L'adrenoleucodistrofia (ALD) è la malattia perossisomale più rara
e diffusa, trasmessa nella maggioranza dei casi attraverso il
cromosoma X materno ai figli maschi, indipendentemente dall'area
geografica o dall'etnia, le femmine possono essere portatrici sane;
inoltre all'interno di una stessa famiglia può presentare sintomi
molto variabili tra loro.
E' una malattia ereditaria,
caratterizzata da una progressiva perdita delle principali funzioni
cognitive, visive e motorie e il sopraggiungere dell'atrofia delle
ghiandole surrenali.
Le manifestazioni neurologiche
dell'Adrenoleucodistrofia comprendono iperattività, labilità
emotiva, alterazione della vista e dell'udito, astenia, atassia,
convulsioni. La progressione verso uno stato vegetativo avviene,
generalmente, in 1-4 anni e il decesso, in un arco di tempo variabile
da circa 1 a 11 anni.
L'insufficienza surrenalica è presente
nell'85% dei casi e più spesso segue l'interessamento neurologico.
Questo deficit metabolico, impedisce
agli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) di subire il processo
di
beta-ossidazione nei perossisomi, con
la conseguenza del loro accumulo nel plasma e nei tessuti,
danneggiando la mielina a causa di un effetto tossico diretto.
In alcuni soggetti con livelli elevati
di VLCFA, risultano dannosi per la mielina, la sostanza bianca
isolante che circonda i prolungamenti nervosi, tanto da distruggerla
progressivamente.
Anche il surrene viene danneggiato con
aumento dei livelli di ormone adrenocorticotropo nel plasma.
L'ALD colpisce solo i maschi e si
manifesta così:
adrenoleucodistrofia infantile:
con sintomi neurologici che si manifestano in genere tra i 3 e i 8
anni; colpisce il 60% dei malati e si eredita attraverso un
cromosoma X materno recante la mutazione; intorno ai 10-12 anni
insorge uno stato vegetativo che conduce alla morte. Questa forma si
manifesta con sintomi quali: disturbi dell'attenzione, iniziale
deficit cognitivo, iperattività, aggressività, problemi visivi ed
uditivi, perdita di equilibrio e perdita delle funzioni motorie;
adrenoleucodistrofia
adolescenziale: con
sintomi neurologici quali l'instabilità e labilità emotiva a danni
motori e cognitivi dopo la pubertà, ma prima dei 20 anni;
adrenoleucodistrofia adulta:
colpisce i soggetti dopo i 20 anni con una serie di sintomi
clinici variabili, quali la perdita dei riflessi, disturbi
neuronali, disturbi alle ghiandole surrenali, con una progressione
piuttosto lenta rispetto alla forma infantile;
Adrenomieloneuropatia (AMN):
forma più diffusa oltre alla adrenoleucodistrofia infantile,
interessa oltre il 23% dei casi e danneggia soggetti in età
compresa tra i 21 e i 35 anni, colpendo principalmente il midollo
spinale ed il nervo periferico. I sintomi neurologici sono:
incontinenza, paraparesi, neuropatia agli arti inferiori, nella
maggior parte dei casi fenomeni di psicosi e danni alle ghiandole
surrenali;
Il morbo di Addison: esso
appartiene a queste famiglie di patologie. È caratterizzato da
iposurrenalismo, può manifestarsi in età adulta ma anche
infantile, in questo caso senza disturbi neurologici, tipici della
patologia in età infantile.
L'ALD AUTOSOMICA RECESSIVA può colpire
sia maschi che femmine:
- esordisce in età neonatale con
sintomi progressivamente sempre più gravi. In particolare inizia a
deteriorarsi la mielina dei lobi parietali ed occipitali, il che
comporta sordità e crisi epilettiche molto precoci fino ad un
progressivo peggioramento.
La diagnosi prenatale, attraverso il
dosaggio di VLCFA nel liquido amniotico o nei villi coriali (alla
decima-dodicesima settimana), consente di rivelare se il feto è
affetto o meno, consentendo una possibile, tempestiva terapia già
alla nascita. Invece i pazienti con insufficienza surrenalica può
essere importante una diagnosi precoce per attivare subito una
terapia farmacologica, senza la quale il paziente rischierebbe la
vita.
Le terapie o cure riguardanti a questa
malattia sono molteplici:
nel caso dell'insufficienza
surrenalica si somministrano steroidi surrenalici;
dieta a basso contenuto di VLCFA
con aggiunta di una miscela composta da olio d'oliva (acido oleico)
e olio di colza (acido erucico). È in grado di normalizzare i
livelli di VLCFA saturi, ma sembra che non determini un arresto o
rallentamento del danno neurologico; questa miscela viene chiamata
OLIO DI LORENZO che prende il nome da un ragazzo malato di ALD, i
cui genitori la famiglia Odone, non rassegnandosi all'atroce destino
del figlio, hanno cercato di capire, approfondire le loro conoscenze
e con l'aiuto di alcuni scienziati hanno ideato questa miscela,
grazie al quale i sintomi del figlio sembravano regredire. Questa
scoperta, anche se destò enorme scetticismo, trovò le sue conferme
quando bambini in età inferiore ai 6 anni, affetti da ALD,
mostravano un miglioramento delle loro condizioni, con arresto del
deterioramento neurologico, dopo aver introdotto nella loro dieta
questa miscela di oli.
Ad oggi è dimostrato che l'effetto
dell'Olio di Lorenzo è evidente nei 2/3 dei bambini malati, curati
sotto i sei anni di età, mostrando una evidente regressione della
sintomatologia e del deterioramento neurologico.
in casi selezionati, con danno
neurologico in fase iniziale, è stato tentato il trapianto di
midollo osseo;
la
"Lovastatina" è in grado di abbassare il
colesterolo e di conseguenza gli acidi grassi VLCFA.
La ricerca attuale è rivolta
soprattutto alle potenzialità risolutive di un trapianto allogenico
di midollo osseo, che se effettuato precocemente, può stabilizzare e
minimizzare i danni neurologici della malattia.
In gruppi di giovani pazienti affetti,
sottoposti ad una sperimentazione clinica, il trapianto di midollo
osseo ha dato ottimi risultati a distanza di 1 anno circa.
Il
Progetto Mielina invece si sta occupando di protocolli sperimentali,
per effettuare trapianti di cellule staminali adulte.
Putroppo Lorenzo Odone si è spento il 30 maggio 2008,
all'età di 30 anni, a Washington, per le conseguenze di una
polmonite.
Per poterne capire di più guardate il film L'OLIO DI LORENZO, con Susan Sarandon e Nick Nolte.
Io mi sono innamorata di questo film già dalle prime immagini!
