Parliamone insieme...ADRENOLEUCODISTROFIA.

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è la malattia perossisomale più rara e diffusa, trasmessa nella maggioranza dei casi attraverso il cromosoma X materno ai figli maschi, indipendentemente dall'area geografica o dall'etnia, le femmine possono essere portatrici sane; inoltre all'interno di una stessa famiglia può presentare sintomi molto variabili tra loro.

E' una malattia ereditaria, caratterizzata da una progressiva perdita delle principali funzioni cognitive, visive e motorie e il sopraggiungere dell'atrofia delle ghiandole surrenali.

Le manifestazioni neurologiche dell'Adrenoleucodistrofia comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell'udito, astenia, atassia, convulsioni. La progressione verso uno stato vegetativo avviene, generalmente, in 1-4 anni e il decesso, in un arco di tempo variabile da circa 1 a 11 anni.

L'insufficienza surrenalica è presente nell'85% dei casi e più spesso segue l'interessamento neurologico.

Questo deficit metabolico, impedisce agli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) di subire il processo di

beta-ossidazione nei perossisomi, con la conseguenza del loro accumulo nel plasma e nei tessuti, danneggiando la mielina a causa di un effetto tossico diretto.

In alcuni soggetti con livelli elevati di VLCFA, risultano dannosi per la mielina, la sostanza bianca isolante che circonda i prolungamenti nervosi, tanto da distruggerla progressivamente.

Anche il surrene viene danneggiato con aumento dei livelli di ormone adrenocorticotropo nel plasma.

L'ALD colpisce solo i maschi e si manifesta così:

• adrenoleucodistrofia infantile: con sintomi neurologici che si manifestano in genere tra i 3 e i 8 anni; colpisce il 60% dei malati e si eredita attraverso un cromosoma X materno recante la mutazione; intorno ai 10-12 anni insorge uno stato vegetativo che conduce alla morte. Questa forma si manifesta con sintomi quali: disturbi dell'attenzione, iniziale deficit cognitivo, iperattività, aggressività, problemi visivi ed uditivi, perdita di equilibrio e perdita delle funzioni motorie;
• adrenoleucodistrofia adolescenziale: con sintomi neurologici quali l'instabilità e labilità emotiva a danni motori e cognitivi dopo la pubertà, ma prima dei 20 anni;
• adrenoleucodistrofia adulta: colpisce i soggetti dopo i 20 anni con una serie di sintomi clinici variabili, quali la perdita dei riflessi, disturbi neuronali, disturbi alle ghiandole surrenali, con una progressione piuttosto lenta rispetto alla forma infantile;
• Adrenomieloneuropatia (AMN): forma più diffusa oltre alla adrenoleucodistrofia infantile, interessa oltre il 23% dei casi e danneggia soggetti in età compresa tra i 21 e i 35 anni, colpendo principalmente il midollo spinale ed il nervo periferico. I sintomi neurologici sono: incontinenza, paraparesi, neuropatia agli arti inferiori, nella maggior parte dei casi fenomeni di psicosi e danni alle ghiandole surrenali;
• Il morbo di Addison: esso appartiene a queste famiglie di patologie. È caratterizzato da iposurrenalismo, può manifestarsi in età adulta ma anche infantile, in questo caso senza disturbi neurologici, tipici della patologia in età infantile.

L'ALD AUTOSOMICA RECESSIVA può colpire sia maschi che femmine:

• esordisce in età neonatale con sintomi progressivamente sempre più gravi. In particolare inizia a deteriorarsi la mielina dei lobi parietali ed occipitali, il che comporta sordità e crisi epilettiche molto precoci fino ad un progressivo peggioramento.

La diagnosi prenatale, attraverso il dosaggio di VLCFA nel liquido amniotico o nei villi coriali (alla decima-dodicesima settimana), consente di rivelare se il feto è affetto o meno, consentendo una possibile, tempestiva terapia già alla nascita. Invece i pazienti con insufficienza surrenalica può essere importante una diagnosi precoce per attivare subito una terapia farmacologica, senza la quale il paziente rischierebbe la vita.

Le terapie o cure riguardanti a questa malattia sono molteplici:

• nel caso dell'insufficienza surrenalica si somministrano steroidi surrenalici;
• dieta a basso contenuto di VLCFA con aggiunta di una miscela composta da olio d'oliva (acido oleico) e olio di colza (acido erucico). È in grado di normalizzare i livelli di VLCFA saturi, ma sembra che non determini un arresto o rallentamento del danno neurologico; questa miscela viene chiamata OLIO DI LORENZO che prende il nome da un ragazzo malato di ALD, i cui genitori la famiglia Odone, non rassegnandosi all'atroce destino del figlio, hanno cercato di capire, approfondire le loro conoscenze e con l'aiuto di alcuni scienziati hanno ideato questa miscela, grazie al quale i sintomi del figlio sembravano regredire. Questa scoperta, anche se destò enorme scetticismo, trovò le sue conferme quando bambini in età inferiore ai 6 anni, affetti da ALD, mostravano un miglioramento delle loro condizioni, con arresto del deterioramento neurologico, dopo aver introdotto nella loro dieta questa miscela di oli.
  Ad oggi è dimostrato che l'effetto dell'Olio di Lorenzo è evidente nei 2/3 dei bambini malati, curati sotto i sei anni di età, mostrando una evidente regressione della sintomatologia e del deterioramento neurologico.
• in casi selezionati, con danno neurologico in fase iniziale, è stato tentato il trapianto di midollo osseo;
• la "Lovastatina" è in grado di abbassare il colesterolo e di conseguenza gli acidi grassi VLCFA.

La ricerca attuale è rivolta soprattutto alle potenzialità risolutive di un trapianto allogenico di midollo osseo, che se effettuato precocemente, può stabilizzare e minimizzare i danni neurologici della malattia.

In gruppi di giovani pazienti affetti, sottoposti ad una sperimentazione clinica, il trapianto di midollo osseo ha dato ottimi risultati a distanza di 1 anno circa.
Il Progetto Mielina invece si sta occupando di protocolli sperimentali, per effettuare trapianti di cellule staminali adulte.

Putroppo Lorenzo Odone si è spento il 30 maggio 2008, all'età di 30 anni, a Washington, per le conseguenze di una polmonite.

Per poterne capire di più guardate il film L'OLIO DI LORENZO, con Susan Sarandon e Nick Nolte.

Io mi sono innamorata di questo film già dalle prime immagini!