Parliamone insieme...ARTROGRIPOSI.

Il termine Artrogriposi o Artrogriposi Multipla Congenita (AMC) deriva dal greco “Arthron”= articolazione, e “Grypos”= rigido.

Essa non identifica una sindrome specifica, ma una caratteristica clinica, ossia la contrattura articolare multipla congenita, che coinvolge due o più distretti anatomici.

Il tentativo di classificare (dal punto di vista eziologico, patogenetico e molecolare) i quadri con artrogriposi non è agevole, ed è in continua evoluzione, alla luce delle continue ricerche effettuate in ambito molecolare e genetico.

I casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi.

L'amiplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente che si riscontra nel 43% dei casi.

Le cause che possono portare ad un quadro con artrogriposi sono per larga parte sconosciute, ma si presumono essere multifattoriali.
Le potenziali eziologie possono essere:

• neuropatiche (Sistema Nervoso Centrale, midollo spinale, nervo periferico);
• miopatiche (distrofie muscolari, anomalie mitocondriali);
• anomalie del connettivo (displasia diastrofica, ecc);
• problematiche intrauterine (limitazioni di spazio, fattori materni, ecc);
• alterazioni della circolazione intrauterina o fetale;

Il termine comune di queste differenti cause sembra essere l’assenza di movimenti fetali, che porterebbe ad una proliferazione di collagene e ad una sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso.

Per tale motivo, è necessario fin dall’inizio, far procedere di pari passo gli esami effettuati ai fini di un inquadramento diagnostico ed il trattamento (fisiatrico/ortopedico).

L’analisi dei vari esami necessari per un inquadramento diagnostico si avvale della collaborazione con un neuropediatra esperto, e genetisti clinici.

Alcune forme di artrogriposi, rappresentano quadri patologici specifici:

• AMIOPLASIA → forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da intelligenza normale, frequentemente un angioma al viso, spalle addotte e intraruotate, gomiti estesi, polsi flessi, dita rigide, pollici nel palmo anche rigide e spesso lussate, ginocchia spesso iperestese, piedi torti;
• ARTROGRIPOSI DISTALE → caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi; (per es. la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9).

Il piano terapeutico per il trattamento dei bambini affetti da artrogriposi verrà impostato da un team multidisciplinare, che si porrà come principale obiettivo di incrementare l’indipendenza del paziente, dunque lavorando non solamente sulla deambulazione e sulla mobilità del paziente, ma anche sulle sue capacità comunicative e sulle attività della vita quotidiana.

Tale piano varierà a seconda della condizione di base (amioplasia, artrogriposi distale, forme con coinvolgimento neurologico, etc.) e delle condizioni specifiche del singolo paziente.

A tale scopo, verranno effettuate valutazioni realistiche delle deformità articolari (lussazioni, sublussazioni), delle contratture, e del potenziale muscolare del paziente.

 

Il trattamento si avvarrà di:

• fisioterapia: avendo un ruolo fondamentale subito dopo la nascita. Lo stretching e la mobilizzazione articolare devono essere insegnati alle famiglie e proseguiti in ambito domiciliare;
• valve in termoplastica;
• ortesi: da semplici plantari a tutori AFO (gamba piede a spirale), a tutori KAFO (ginocchio gamba piede rigida ai metatarsi), ai più complessi HKAFO (tronco coscia gamba piede, con presa di bacino) a seconda delle deformità e delle capacità funzionali del paziente; 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
• calzature ortopediche;
• gessi seriali;
• interventi chirurgici correttivi (dell’arto superiore, del rachide, dell’arto inferiore).
  
  
  Un grande abbraccio a tutti quei bambini e alle famiglie che ogni giorno combattono per la loro indipendenza e felicità!